| 专利名称： | 突变基因及构建短肢性侏儒症小型猪模型的方法和用途 |
| 英文名称： | |
| 授权号： | ZL202010959862.2 |
| 专利类别： | 发明 |
| 专利证书号： | |
| 申请号： | CN202010959862.2 |
| 第一发明人： | 赵建国 |
| 其它发明人： | 赵建国; 孙泽文; 张颖; 王霄; 秦国嵩; 姚婧 |
| 申请日期： | 2020-09-14 |
| 专利授权日期： | 2023-10-03 |
| 国外申请日期： | |
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| 实施情况: | |
| 专利摘要： | 本发明提供一种小型猪的SLC13A1突变基因，所述突变基因与野生型猪SLC13A1基因相比，具有p.W47R的突变。本发明还提供了一种包含所述SLC13A1突变基因的构建体，由所述构建体转化受体细胞获得的重组细胞，制备骨骼发育不良、软骨发育不全或短肢性侏儒症小型猪模型的方法，筛选SLC13A1基因突变的骨骼发育不良、软骨发育不全或短肢性侏儒症小型猪模型的方法或试剂盒，及其用途。利用本发明提供的SLC13A1突变基因制备骨骼发育不良、软骨发育不全或短肢性侏儒症的猪模型，研究人类或动物的骨骼发育不良、软骨发育不全或短肢性侏儒症的发病机理，对于临床预防、诊断和治疗人类或动物的骨骼发育不良、软骨发育不全或短肢性侏儒症具有重大的指导意义。 |
| 其它备注: |