| 专利名称： | 一种基于基因组稀有突变负荷变化和基因功能关联发现分子标志物的方法及系统 |
| 英文名称： | |
| 授权号： | ZL202111524486.5 |
| 专利类别： | 发明 |
| 专利证书号： | |
| 申请号： | CN202111524486.5 |
| 第一发明人： | 王涛 |
| 其它发明人： | 刘丽秋; 孙中生 |
| 申请日期： | 2021-12-14 |
| 专利授权日期： | 2024-10-22 |
| 国外申请日期： | |
| 国外申请方式： | |
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| 实施情况: | |
| 专利摘要： | 本发明公开了一种基于基因组稀有突变负荷变化和基因功能关联发现分子标志物的方法及系统，该方法包括：公共稀有突变数据、拷贝数变异数据和感兴趣的基因集的收集和整理；突变贡献度分析；突变负荷分析；基因贡献度分析；正向贡献基因筛选与分析；候选标志物筛选。本发明充分考虑了多种遗传突变类型对疾病的贡献强度，并利用了脑表达及蛋白互作基因之间的内在关联，标志物发现的过程经历了多种不同类型数据的相互支持，鉴定的标志物更加全面。 |
| 其它备注: |